டுசென்னே தசைநார் சிதைவு: கஜோலின் சலாம் வெங்கியில் காட்டப்பட்டுள்ள இந்த அரிய கோளாறு என்றால் என்ன

சலாம் வெங்கி திரைப்படம் 24 வயது இளைஞனைப் பற்றிய நம்பமுடியாத கதையை முன்வைக்கிறது, அவர் டுசென்னே தசைநார் டிஸ்டிராபி அல்லது டிஎம்டி, ஒரு அரிய ஆனால் தீவிரமான தசைநார் சிதைவு நோயைக் குணப்படுத்தவில்லை. ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் மருத்துவத்தின்படி, இது பெரும்பாலும் ஆண்களை பாதிக்கிறது மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த 3,500 முதல் 5,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகிறது. எந்த இனக்குழுவிற்கும் அதிக ஆபத்து இல்லை. டிஎம்டியால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஓரளவு அறிவாற்றல் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம், இன்னும் சிலருக்கு சராசரி அல்லது சராசரியை விட அதிகமான புத்திசாலித்தனம் இருக்கும்.

டச்சேன் தசைநார் சிதைவை புரிந்துகொள்வது

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும், இது டிஸ்ட்ரோபின் எனப்படும் உடலில் காணப்படும் புரதத்தில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் வளர்ந்து வரும் தசைச் சிதைவு மற்றும் பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது ஆரோக்கியமான தசை செல்களை பராமரிக்க உதவுகிறது. டிஎம்டி டிஸ்ட்ரோபினோபதிகளின் கீழ் வருகிறது மற்றும் பெக்கர் தசைநார் டிஸ்டிராபி (பிஎம்டி) மற்றும் டிஎம்டி-தொடர்புடைய டைலேட்டட் கார்டியோமயோபதி (டிசிஎம்) ஆகியவற்றுடன் இந்த குழுவில் உள்ள மூன்று நிலைகளில் ஒன்றாகும், இவை அனைத்தும் லேசானது முதல் கடுமையானது வரையிலான எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட தசை நோயாகும். இந்த மரபணுக் கோளாறின் ஆரம்பம் பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில், பொதுவாக இரண்டு முதல் மூன்று வயது வரை இருக்கும், மேலும் இது பொதுவாக சிறுவர்களை பாதிக்கும். டிஎம்டி நோயால் கண்டறியப்பட்ட பெண்களின் அரிதான நிகழ்வுகளும் பதிவாகியுள்ளன, ஆனால் அந்த எண்ணிக்கை இன்னும் மிகக் குறைவு.

அறிகுறிகள் என்ன?

DMD இன் மிகவும் பொதுவான மற்றும் முதன்மையான அறிகுறி தசை பலவீனம் ஆகும். இந்த கோளாறு முதலில் உடலின் அருகிலுள்ள தசைகளை (கருவுக்கு நெருக்கமான தசைகள்) தாக்குகிறது, பின்னர் தொலைதூர மூட்டு தசைகளை (முனைகளுக்கு அருகில் உள்ளவை) நோக்கி நகர்கிறது. பொதுவாக, கால்கள் மற்றும் கீழ் வெளிப்புற தசைகள் கைகள் மற்றும் மேல் வெளிப்புற தசைகள் முன் பாதிக்கப்படுகின்றன. டிஎம்டியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை, கன்றுகளின் விரிவாக்கம் அல்லது லும்பர் லார்டோசிஸ் (முதுகெலும்பின் உள்நோக்கி வளைவு) போன்ற பல அறிகுறிகளுடன் குதித்தல், ஓடுதல் மற்றும் நடப்பதில் சிரமம் ஏற்படலாம். DMD உடைய சிறுவர்கள் பொதுவாக தாமதமாக நடப்பவர்கள் என்பதும் குறிப்பிடத்தக்கது. வாழ்க்கையின் பிற்பகுதியில் இதயம் மற்றும் சுவாச தசைகள் பாதிக்கப்படுவதால், அறிகுறிகள் மோசமடைகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் தசைகள் முற்போக்கான பலவீனம் நுரையீரல் செயல்பாடு குறைபாடு வழிவகுக்கிறது. இறுதியில் கடுமையான சுவாச செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது.

டிஎம்டிக்கு என்ன காரணம்?

எக்ஸ் குரோமோசோமில் காணப்படும் டிஸ்ட்ரோபின் மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் காரணமாக டிஎம்டி மரபணு எந்த செயல்பாட்டு டிஸ்ட்ரோபினையும் உற்பத்தி செய்யத் தவறியதால் டிஎம்டி ஏற்படுகிறது. டிஸ்ட்ரோபின் என்பது ஒரு புரதமாகும், இது தசை செல்களில் கட்டமைப்பு ஒருமைப்பாட்டை பராமரிக்கிறது மற்றும் மரபணு பரிமாற்றத்தின் போது மரபுரிமையாக அல்லது தன்னிச்சையாக எழக்கூடிய பிறழ்வுகளுக்கு உட்பட்டது.

பெண்கள் பொதுவாக மரபணுப் பண்பின் கேரியர்கள் மற்றும் அவர்களுக்கு ஒரு பாதிக்கப்பட்ட மகன் இருக்கும் வரை அவர்கள் ஒரு பிறழ்வைச் சுமந்து செல்வதை அறிந்திருக்க மாட்டார்கள். ஒரு கேரியர் தாயின் மகன் அவளிடமிருந்து குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெறுவதற்கான 50 சதவீத வாய்ப்பு உள்ளது, அதே சமயம் கேரியர் தாயின் மகள் இரண்டு ஆரோக்கியமான நகல்களில் மரபணுவை எடுத்துச் செல்வதற்கான 50 சதவீத வாய்ப்பும், தானே கேரியராக மாறுவதற்கான வாய்ப்பு 50 சதவீதமும் உள்ளது. பாதிக்கப்படாத தந்தை எப்போதும் தனது மகளுக்கு சாதாரண X அல்லது சாதாரண Y ஐ தனது மகனுக்கு அனுப்புவார்.

நோய் கண்டறிதல் என்ன?

ஒரு முழுமையான மருத்துவ மதிப்பீடு, நோயாளியின் மருத்துவ வரலாற்றின் முழுமையான மதிப்பாய்வு மற்றும் மரபணு சோதனைகள் உட்பட பல சிறப்பு சோதனைகள் ஆகியவை டிஎம்டியைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மரபணு சோதனை முடிவில்லாததாக இருந்தால், தசை நார்களில் தனித்துவமான மாற்றங்களைக் கண்டறிய, சேதமடைந்த தசை திசுக்களை அறுவை சிகிச்சை மூலம் அகற்றுதல் மற்றும் நுண்ணிய பரிசோதனை (பயாப்ஸி) செய்யலாம். தசையில் சில புரதங்களின் இருப்பு மற்றும் செறிவுகளை மதிப்பிடும் சிறப்பு இரத்த பரிசோதனைகளும் உள்ளன.

சிகிச்சை நெறிமுறைகள் பற்றி என்ன?

DMD உடைய சிறுவர்களின் ஆயுட்காலம் அவர்களின் டீன் ஏஜ் வயதிற்கு மிகக் குறைவாக இருப்பதால், DMD க்கு இதுவரை உறுதியான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை. ஆனால் இதயம் மற்றும் சுவாசப் பராமரிப்புத் துறையில் ஏற்பட்ட முன்னேற்றங்களுடன், ஆயுட்காலம் அதிகரித்துள்ளது மற்றும் DMD உடைய பல இளைஞர்கள் இயல்பான வாழ்க்கையைப் பின்பற்ற முடிகிறது. 30 மற்றும் 40 களின் முற்பகுதியில் உயிர்வாழ்வது மிகவும் பொதுவானதாகிவிட்டது.

சிகிச்சை தொகுதிகளில் உடல் சிகிச்சை, தசைகளை வலுப்படுத்த உதவும் பல மருந்துகள், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துதல் மற்றும் டிஎம்டி நோயாளிகளின் வாழ்க்கைத் தரத்தை அதிகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. தசை வலிமை, நெகிழ்வுத்தன்மை மற்றும் செயல்பாடு ஆகியவற்றைப் பராமரிக்க உடல், துருப்பிடிக்காத செயல்பாடுகள் உதவுகின்றன.